In Deutschland leben schätzungsweise über 300.000 Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie – viele davon, ohne es zu wissen. Ihre Folgen – etwa arterielle Verschlüsse, Schlaganfälle, koronare Herzkrankheit oder plötzlicher Herztod – gehören zu den führenden Todesursachen in den Industrienationen.
Was ist FH
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit einer Häufigkeit von 1:150 bis 1:250 die häufigste vererbte Stoffwechselerkrankung (1,2). Sie führt zu stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten, oft schon im Kindesalter – unabhängig von Ernährung oder Lebensstil. Rund jeder zweite betroffene Mann und etwa jede dritte betroffene Frau erleiden einen Herzinfarkt noch vor dem 60. Lebensjahr – oft völlig überraschend. Umso wichtiger ist eine frühzeitige Diagnostik.
Ursache sind genetische Veränderungen, die verhindern, dass das „schlechte Cholesterin“ aus dem Blut abgebaut wird. Die Folge: frühzeitige Gefäßverkalkung und ein deutlich erhöhtes Herzinfarktrisiko.
Familiäre Hypercholesterinämie mit einem einfachen Bluttest erkennen
FH lässt sich zuverlässig erkennen – durch eine einfache Messung des LDL-Cholesterins in Kombination mit einer gezielten genetischen Analyse (3). Ein Gentest ist deshalb entscheidend, weil FH autosomal-dominant vererbt wird: Ist ein Kind betroffen, ist in der Regel auch ein Elternteil Träger der Mutation. Etwa 50 % der Blutsverwandten ersten Grades sind ebenfalls betroffen – häufig, ohne es zu wissen. Deshalb ist ein sogenanntes Kaskadenscreening sinnvoll: Eltern, Geschwister und weitere Angehörige sollten aktiv mitgetestet werden, um schwere Folgeerkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall rechtzeitig zu verhindern.
Wie lässt sich ein Herzinfarkt verhindern?
Ein gesunder Lebensstil mit Bewegung, ausgewogener Ernährung und Verzicht auf Nikotin ist sinnvoll – aber bei FH nicht ausreichend.
Hier zählt vor allem eins: 💊 LDL gezielt – z. B. mit einem Statin – senken.
Aus ganzheitlicher Sicht sollte die Gabe von Omega-3-Fettsäuren bei familiärer Hypercholesterinämie nicht fehlen – insbesondere zur Hemmung stiller Entzündungsprozesse, zur Unterstützung bei oxidativem Stress, zur Stabilisierung vulnerabler Plaques sowie bei begleitender Hypertriglyzeridämie. Auch wenn sie die LDL-Werte nicht signifikant senken, leisten sie einen wichtigen Beitrag zur Gefäßgesundheit und kardiovaskulären Prävention.
Ziel ist ein LDL-Wert unter 100 mg/dl, bei Hochrisikopatient:innen sogar noch niedriger.
Fazit: FH ist behandelbar – wenn man sie kennt
Familiäre Hypercholesterinämie ist keine Seltenheit – sie ist häufig, gefährlich, aber behandelbar.
Der Schlüssel liegt in der Früherkennung. Und die beginnt mit einer einfachen Blutuntersuchung – bei Ihnen oder Ihren Kindern.
Literatur
1. Marks, D., et al., A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis, 2003. 168(1): p. 1-14.
2. Groselj, U., A. Wiegman, and S.S. Gidding, Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now. Eur Heart J, 2022. 43(34): p. 3209-3212.
3. Bedlington, N., et al., The time is now: Achieving FH paediatric screening across Europe – The Prague Declaration. GMS Health Innov Technol, 2022. 16: p. Doc04.